Du findest DNA-Tests spannend, willst die DNA Grundlagen aber kurz auffrischen? DNA Basics sind der Schlüssel, um die Grundlagen der Genetik zu verstehen. Gene, DNA und Chromosomen bestimmen, wie unser Körper funktioniert und wie wir uns von anderen Menschen unterscheiden. In diesem Guide erklären wir dir, was Gene sind, wo unsere DNA liegt, was Allele und SNPs bedeuten – und wofür das alles bei Gentests wichtig ist. Wenn du direkt Anbieter vergleichen willst: → zum DNA-Test Vergleich.
- Wo liegen all die Gene?
- Wozu gibt’s Gene?
- Wie viele Gene gibt es?
- Allele & SNPs – warum wir uns unterscheiden
Ich hab mich mal vor langer Zeit auf einer Party mit ein paar anderen über Ernährung unterhalten. Dabei kam das Gespräch auf Enzyme, die nach Meinung aller Beteiligten doch bei der Verdauung sehr wichtig seien. Aber leider stellten wir dann fest, dass irgendwie keiner von uns so genau wusste, was Enzyme überhaupt sind. War dann aber nicht weiter schlimm, sind einfach in die Küche gegangen und haben uns noch ein Bier geholt😅
Bevor es euch jetzt ähnlich geht und ihr zwar das Thema Gentest eigentlich voll interessant findet, aber leider nicht mehr so genau wisst, was Gene überhaupt sind (und deshalb in die Küche geht….ihr wisst schon): hier ein schneller Überblick über die DNA Basics – Begriffe wie Gen, Genom und DNA. Danach kannst du einordnen, was Anbieter meinen, wenn sie mit mitochondrialer DNA, Y-Chromosomen oder sogar Whole-Genome-Sequencing werben.
Wo liegen all die Gene?
Genetische Informationen liegen an zwei Orten deiner Zellen:
- im Zellkern – auf den Chromosomen, und
- in den Mitochondrien – den „Kraftwerken“ der Zelle (dort liegt die mitochondriale DNA = mtDNA).1
Der Einfachheit halber betrachten wir zuerst die DNA im Zellkern. Menschen haben in der Regel 23 Chromosomenpaare: 22 Autosomen und ein Geschlechtschromosomen-Paar (XX/XY). Die DNA ist zu einer Doppelhelix gewunden.
Die Doppelhelix – ein Makromolekül – besteht aus vier Nukleobasen: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T). Insgesamt sind es etwa 3,3 Milliarden Basenpaare. Um ein Gefühl für die Zahl zu bekommen: ein normales Taschenbuch hat ohne Leerzeichen ca. 1.000 Buchstaben pro Seite und einen Umfang von ca. 500 Seiten. Würde man also den genetischen Code (A, C, G und T) von nur einem einzigen DNA-Molekül in Bücher drucken, hätte man am Ende 6.600 Taschenbücher!
In der folgenden Abbildung seht ihr jeweils den Aufbau von RNA und DNA und die Struktur der Nukleobasen (=Stickstoffbasen). RNA ist die Schnittstelle zwischen unserer DNA und den Proteinen, die die DNA „kodiert“ – die DNA liefert quasi den Bauplan für die Proteine.
Wozu gibt’s Gene?
Zu den DNA Basics gehört auch die simple Frage, wozu es Gene überhaupt gibt: Gene sind Abschnitte auf der DNA.2 Jedes Gen entspricht einer Information bzw. dem Teil einer Anleitung für die Entstehung von einem bestimmten Merkmal (=Phänotyp) oder auch einer Krankheit unseres Organismus. Dazu werden die Gene in Proteine kodiert, die dann zum Beispiel bestimmten,
- ob man grüne oder blaue Augen hat oder wie groß man wird,
- welche Zellen an welcher Stelle im Körper entstehen (Haarzellen, Hautzellen, Schleimhautzellen etc.),
- welche Blutgruppe man hat,
- oder ob man eine höhere Anfälligkeit für Krebs oder sonstige Krankheiten hat.
Gene sind also die Baupläne unseres Körpers. Und wie dieser individuelle Bauplan aussieht, kann man mit Hilfe eines DNA-Tests näher untersuchen.
Über RNA werden die Gene sodann in Proteine „übersetzt“, die Dinge im Körper erledigen.
Einige Merkmale hängen an einem Gen (monogen), sehr viele an vielen Genen (polygen). Welche Gene welchen Anteil haben, ist oft noch Gegenstand der Forschung. Beispielsweise ist der Blutgruppentyp ein monogenic trait bzw. monogenetisches Merkmal. Andere Merkmale oder Krankheiten sind das Ergebnis vom Zusammenwirken mehrere Gene – manchmal hunderter oder gar tausender -, so wie Diabetes, Körpergröße oder auch Intelligenz. In diesen Fällen spricht man von polygenic traits, auf deutsch polygenetisches Merkmal. Welches Gen hierbei welchen Einfluss hat, ist vielfach noch Gegenstand der Forschung.
Wie viele Gene gibt es?
Insgesamt besteht die Doppelhelix aus ungefähr 22.500 kodierenden Genen. Wieviele es exakt sind, wissen wir allerdings bis heute nicht – Gründe hierfür sind u.a., dass fortlaufend neue kodierende Gene gefunden werden und die Methoden zur Entdeckung verbessert werden.3
Wenn ihr genau wissen wollt, welche Gene in eurem Genom enthalten sind: → zum DNA-Test Vergleich.
Zusätzliche Gene finden sich in der mitochondrialen DNA (mtDNA). Damit wird die DNA in den Mitochondrien unserer Zellen bezeichnet. Die mtDNA enthält – neben der DNA im Zellkern – weitere 16.569 Basenpaare mit 37 Genen.4
Das Genom ist der komplette Satz unserer DNA, also unseres Erbguts – in den Chromosomen und den Mitochondrien.
Diese Erbinformation, also das Genom, findet sich in jeder unserer ca. 30 Billionen Zellen (30×10^12 oder 30.000.000.000.000 – hört sich viel an, kann man sich aber nicht so wirklich vorstellen. Ganz netter Vergleich, um zumindest halbwegs zu kapieren, wieviel eine Billion ist: wenn man ca. drei Fußballfelder mit Ein-Cent-Stücken bedecken würde und dann solange Ein-Cent-Stücke draufstapelt, bis ein Würfel entsteht, der so hoch ist wie ein Fußballfeld lang ist – dann hat man eine Billion Ein-Cent-Stücke). Interessante Info am Rand: zusätzlich ist unser Körper noch von fast 40 Billionen Bakterien bevölkert.5
Allele & SNPs – warum wir uns unterscheiden
Menschen teilen sich etwa 99,9 % ihrer DNA – egal, ob nah verwandt oder von verschiedenen Kontinenten. Die Unterschiede stecken in den übrigen 0,1 % – das sind Allele, also Varianten desselben Gens. Das bedeutet: das Gen hat noch im Grund dieselbe Funktion, aber die Abfolge der Nukleobasen im Gen ist unterschiedlich. Solche Varianten können Merkmale wie Haut- und Augenfarbe, aber auch Krankheitsanfälligkeiten beeinflussen.6 Gerade der letzte Aspekt interessiert uns bei einem Gentest.
Häufig liest man in Gentest-Berichten von SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms, auf deutsch: Einzelnukleotid-Polymorphismus): Dabei ist an einer bestimmten Position im Gen eine Base „ausgetauscht“. Beispielhaft (vereinfacht): Aus GATTACA wird GATTATA – und schon ändert sich ggf. ein Merkmal, aus der Augenfarbe Blau wird die Augenfarbe Grün.
Vererbung kurz erklärt: DNA im Zellkern kommt je zur Hälfte von Mutter und Vater. Lediglich die Y-DNA wird nur vom Vater an Söhne vererbt; die mtDNA wiederum immer von der Mutter an alle Kinder. Darum liefern Y-DNA-Tests Hinweise zur väterlichen, mtDNA-Tests zur mütterlichen Abstammung. Im Kontext eines Gentests ist das für uns wichtig, da uns ein Test der mtDNA Informationen über die maternale (mütterliche) Abstammung geben kann, ein Test der Y-DNA Informationen über die paternale (väterliche) Abstammung. Man kann damit dann zum Beispiel herausfinden, aus welchem Land oder welcher geographischen Region eure Vorfahren mütterlicher oder väterlicherseits stammen. Für Gesundheitsfragen ist jedoch die Gesamtschau des Genoms entscheidend.
Takeaway: Gene sind Baupläne. Kleine Varianten (Allele/SNPs) machen uns individuell – und erklären, warum DNA-Tests etwas über Merkmale, Herkunft und Risiken sagen können.
Wie es mit Nutzen, Risiken und der rechtlichen Lage weitergeht, liest du hier:
• Risiken & Vorteile von DNA-Tests
• Wie funktioniert ein DNA-Test? (SNP vs. WES vs. WGS)
• → Direkt zum DNA-Test Vergleich
Weiterführende Links
- Wer mehr Infos über die Unterschiede zwischen mitochondrialer DNA und der DNA im Zellkern erfahren möchte: https://www.nature.com/scitable/topicpage/mtdna-and-mitochondrial-diseases-903/ ↩︎
- Die genaue Definition ist noch im Fluss, siehe bspw. https://de.wikipedia.org/wiki/Gen ↩︎
- Daneben gibt es noch ca. 20.000 nicht-kodierende Gene, siehe https://www.nature.com/articles/d41586-018-05462-w ↩︎
- Vgl. https://de.wikipedia.org/wiki/Mitochondriale_DNA ↩︎
- Vgl. Besteht der Mensch aus mehr Bakterien als Körperzellen?, in: https://www.spektrum.de/frage/besteht-der-mensch-aus-mehr-bakterien-als-koerperzellen/1392955 ↩︎
- Vgl. https://de.wikipedia.org/wiki/Genetische_Variation_(Mensch) ↩︎
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